Importante descubrimiento para el diagnóstico del autismo y la epilepsia
Un equipo de científicos del CONICET decodificó el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista que son tratados en el Hospital Ramos Mejía y descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.
Por primera vez en nuestro país, los científicos lograron secuenciar y decodificar el genoma de tres pacientes con autismo y epilepsia. El importante avance permitió identificar el rol que posee la alteración de un gen en la aparición de los trastornos de espectro autista.
El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Los expertos identificaron una alteración en el gen denominado SHANK3. «El SHANK3 es un gen que es responsable de hasta el 2% de los trastornos del espectro autista con retraso mental severo. La alteración de dicho gen modifica la conectividad de distintas neuronas, y es probable que tenga un rol fundamental en el autismo», explicó el neurólogo Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y líder del proyecto junto con al químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez; los tres son investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
Los casos estudiados son de tres hermanos que sufren las mismas patologías y que son atendidos por el doctor Kauffman en el Hospital Ramos Mejía, donde se lleva a cabo el análisis de distintas enfermedades con base genética como ataxias, trastorno de movimientos o espasticidades. «Este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas», dijo Kauffman, y agregó que, «si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro».
En cuanto a los efectos que vienen aparejados con esta investigación, el experto aclaró que «el efecto más inmediato es poner fin a la odisea diagnóstica, el hecho de que las familias no consigan dar con las causas del trastorno, como así también con un diagnóstico temprano. Además, podremos mejorar el mecanismo de herencia genética, la posibilidad de recurrencia en una familia.» «Disponer en la actualidad de tecnologías genómicas permite estudiar estos casos que antes no era posible», explicó Kauffman en diálogo con Tiempo. La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales permite a los profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades.
Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados. Los trastornos del espectro autista se caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona, comportamientos repetitivos y fallas severas en el desarrollo del lenguaje, entre otras manifestaciones clínicas.
Las enfermedades poco frecuentes presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10 mil habitantes. Los avances en la genómica permiten ahora reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está «provocando un cambio de paradigma en la práctica médica», concluyó Kauffman.
